Cos'e' la fibrosi cistica

Tra le malattie congenite ereditarie, la Fibrosi Cistica è sicuramente una delle più serie e comporta un impegno assistenziale e terapeutico che si protrae per tutta la vita.

Lo sviluppo delle conoscenze sulla causa e sulle manifestazioni della Fibrosi Cistica ha favorito il miglioramento della qualità e della durata della vita dei malati, ma per molti aspetti la malattia risulta ancora poco conosciuta e a volte. sottodiagnosticata 0 diagnosticata tardivamente. Vivere con questa malattia impegna notevolmente il malato e la sua famiglia. Per aiutare chi è affetto da fibrosi cistica è necessario conoscere la sua realtà, i suoi problemi e i suoi bisogni.

E' peraltro fondamentale mantenere viva e produttiva la ricerca scientifica sulla malattia. La ricerca per un futuro di questi malati è basata sul fatto che vi sia un futuro per la ricerca.

1 - PERCHE' SI PUO' NASCERE CON LA FIBROSI CISTICA.
II gene mutato responsabile della Fibrosi Cistica è un gene recessivo. Chi ne passiede nel suo corredo genetico una singola copia è un portatore sano e non ha nessun sintomo di malattia.
Però può trasmetterlo ai suoi figli. Quando si incontrano due portatori sani. ad ogni gravidanza essi possono trasmettere o non trasmettere il gene mutato. A seconda che lo trasmettano o no (e questo è solo dovuto al caso) si possono quattro diverse combinazioni genetiche: 25% di probabilità di avere figli malati; 25% di probabilità di avere figli sani; di probabilità di avere figli portatori sani.

2 - QUANTI SONO 1 PORTATORI DEL GENE DELLA FIBROSI CISTICA.
Nelle popolazioni di pelle chiara i portatori sono circa il 4%, (una persona su 25). Questo vuol dire che in Italia i portatori sani sono circa due milioni e mezzo. Essendoci un portatore ogni 25 persone, una coppia ogni 625 è una coppia di portatori. Essi hanno ad ogni gravidanza il 25% di probabilità di avere un figlio con la malattia.

3 - COME SI DIAGNOSTICA LA FIBROSI CISTICA.
Nonostante la grande variabilità dei sintomi della malattia, esiste un test chiamato test del sudore che è in grado di diagnosticarla nella stragrande maggioranza dei casi, II malato di Fibrosi Cistica ha un sudore molto concentrato in sale
(cloro e sodio in quantità 5-6 volte il normale). II test del sudore misura la concentrazione del cloro e del sodio nel sudore raccolto dopo la stimolazione. E' importante anche l'analisi del DNA per La ricerca delle mutazioni del gene CETR (diagnosi genetica). La diagnosi genetica può essere applicata anche nel feto in epoca precoce di gravidanza se i genitori sanno di essere entrambi portatori di FC (diagnosi prenatale). Nelle Regioni in cui è applicato uno screening neonatale di massa della malattia. la fibrosi cistica può essere cercata e diagnosticata alla nascita, attraverso il dosaggio su di una goccia di sangue di un enzima. la tripsina, prodotto dal pancreas (screening neonatale). La diagnosi precoce consente interventi precoci e quindi un miglior decorso della malattia.

4 - SINTOMI COMUNI DELLA FIBROSI CISTICA:

• Respiratori: Tosse frequente Catarro - StanChezza - Perdita di peso e appetito
• Intestinali: Feci frequenti e abbondanti - Pancia gonfia - Dolori addominali - Arresto di crescita o perdita di peso - Occlusioni intestinali

5 - COME SI CURA LA FIBROSI CISTICA.
Le cure più complesse e impegnative sono richieste dalle manifestazioni polmonari della malattia. La tosse e il catarro sono curati e prevenoti con aerosolterapia e fisioterapia respiratoria quotidiana (tempo necessario da I a 3 ore il giorno tutti i giorni). Linfezione respiratoria richiede antibiotici da prendere per bocca o per via endovenosa periodicamente o per aerosol talora in continuazione.

Quando la malattia si aggrava la difficoltà respiratoria richiede ossigenoterapia, Se i polmoni sono molto danneggiati il trapianto di polmone ha prospettive di discreto successo, Diverse complicanze, sempre a livello dei POImoni, oppure nasali. intestinali, diabetiche, epatiche. cardiache, nutritive hanno specifici rimedi medici e talora chirurgici. I sintomi dovuti al malfunzionamento del pancreas si curano assumendo durante ogni pasto gli enzimi necessari per la digestione del cibo e con l'insulina se sopraggiunge il diabete, è sempre necessaria una nutrizione ipercalorica.

6 - VIVERE CON LA FIBROSI CISTICA.
Con i mezzi oggi disponibili la malattia si può curare, anche se ancora non si può guarire. Quando la malattia è in fase stabile la qualità della vita è buona o discreta. Un buon numero di malati oggi raggiunge l'età adulta in buone condizioni. studia, lavora, si forma una famiglia. Fino ad oggi non è stato risolto il problema genetico alla base della malattia e con il tempo aumenta la necessità delle cure da svolgere sia a casa sia presso il Centro di riferimento.

La gravità dei sintomi polmonari è determinante per la durata della vita: oggi si conoscono forme atipiche che hanno mediamente decorso più benigno; ma nelle forme più comuni la vita è in genere sensibilmente accorciata. Comunque il progresso delle cure produce risultati: l'attesa della media di vita era di 5 anni nel 1955. di 25 anni nel 1985, oggi ha superato i 30 anni.